سندرم شوارتز-جامپل (Schwartz-Jampel syndrome یا SJS، کندرودیستروفی میوتونیکا) یک بیماری نادر و اتوزومال مغلوب است که با میوتونیا (myotonia)، ناهنجاری‌های اسکلتی، تغییر شکل‌های صورت و رشد تأخیری تعریف می‌شود. بروز این بیماری متغیر است و دو نوع دارد: نوع ۱ و نوع ۲. نوع ۱ سندرم شوارتز-جامپل به علت جهش در ژن HSPG2 ایجاد می‌شود. نوع ۲ این سندرم ناشی از جهش در ژن LIFR است و بسیاری اکنون آن را به‌عنوان همان بیماری سندرم اشتوو-ویدمان (Stuve-Wiedemann syndrome) در نظر می‌گیرند. نوع ۲ دارای فنوتیپ شدیدتری نسبت به نوع ۱ است و عمدتاً افراد از امارات متحده عربی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بسته به نوع بیماری، علائم بالینی ممکن است بلافاصله پس از تولد آشکار شود یا تا دوران نوزادی یا سن ۲ سالگی تشخیص داده نشود. این بیماری معمولاً پس از بلوغ تثبیت می‌شود.
بیشتر بیماران با نوع ۱ سندرم شوارتز-جامپل دارای ناهنجاری‌های استخوانی و کندرودیستروفی هستند که ممکن است در زمان تولد شناسایی شوند یا تا سن ۲ سالگی قابل توجه شوند. ناهنجاری‌های اسکلتی اضافی ممکن است شامل میوپاتی میوتونیک (myotonic myopathy)، عضلات اسکلتی کوچک، انقباضات مفصلی، دیسپلازی لگن، کیفواسکولیوز (kyphoscoliosis) و پکتوس کاریناتوم (pectus carinatum) باشد. نوزادان ممکن است وزن تولد طبیعی یا پایین داشته باشند و سرعت رشد معمولاً در سال اول و دوم زندگی زیر حد نرمال باشد. بیماران ممکن است با تأخیر در توسعه حرکتی مواجه شوند که معمولاً پس از سن ۲ سالگی بهبود می‌یابد. توسعه ذهنی به‌طور معمول طبیعی است. بیماران معمولاً به کوتاهی قامت غیرطبیعی در بزرگسالی (کوتولگی) دچار می‌شوند.
بیماران با نوع ۲ سندرم شوارتز-جامپل با ناهنجاری‌های خاص صورت، ضعف عضلانی، ناهنجاری‌های اسکلتی، خمیدگی اندام‌ها و کوتاهی قامت متمایز می‌شوند. انقباضات مفصلی در زمان تولد نیز ممکن است رخ دهد. در موارد شدید، نوزادان ممکن است دچار هایپرترمی (hyperthermia) و مشکلات تغذیه، بلع و تنفس شوند که ممکن است به عوارض تهدیدکننده زندگی منجر شود.
درمان باید برای هر بیمار و علائم خاص او شخصی‌سازی شود و ممکن است نیاز به رویکرد چندرشته‌ای داشته باشد. درمان حمایتی و علامتی است. مداخله زودهنگام ضروری است. مشاوره ژنتیکی ممکن است برای بیماران و خانواده‌هایشان مفید باشد.